Amelanders werken zich in het zweet voor PLN

NES – Zaterdag 17 december werkt een team van 25 Amelander hardlopers zich in het zweet voor PLN tijdens de Adventure Run. Ze willen aandacht vragen voor deze erfelijke hartspierziekte en zoveel mogelijk donaties ophalen voor Stichting PLN.

Ook klinisch geneticus en ontdekker van de PLN mutatie Paul van der Zwaag loopt mee. “Omdat er echt veel aandacht voor PLN moet zijn, zeker in deze regio”, aldus Van der Zwaag. Stichting PLN stimuleert onderzoek naar een behandelmethode voor PLN.

Een donatie aan het team van hardlopers zorgt er voor dat onderzoek verder gestimuleerd wordt en een wereld zonder PLN realiteit wordt.

Wat is PLN?

PLN is een bij het publiek vrij onbekende levensbedreigende hartspierziekte die zijn oorsprong in Friesland heeft. De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als drager heb je 50% kans dat je het aan je kind doorgeeft. De mutatie is in 2010 ontdekt en naar verwachting lopen er nog zo’n 12.500 mensen rond met de mutatie die van niets weten. Op Ameland zijn relatief veel dragers gevonden, vooral in Nes en Buren. Het dragen van de PLN-mutatie is grillig, het kan zich ineens openbaren en leiden tot de dood. Gezinnen worden zo plotseling uiteengerukt, soms moeten levensreddende ingrepen worden ondergaan en toekomstdromen gaan in rook op. Vroegtijdige opsporing van dragers kan veel leed voorkomen en artsen kunnen patiënten beter begeleiden. Door op tijd te weten dat je drager bent, kun je invloed hebben op de levensverwachting zodra PLN zich openbaart.

Kan ik PLN hebben?

Spelen er hartproblemen in de familie? Dan is het wellicht zaak om alert te zijn. Als je extreme vermoeidheid ervaart, kortademig bent, duizeligheid ervaart of zelfs flauwvalt, als je pijn op de borst hebt en een verminderd uithoudingsvermogen hebt, kan het raadzaam zijn om je huisarts hierover te contacteren. Hartkloppingen, hartinfarct, ritmestoornissen, hartfalen en in het ergste geval hartstilstand: het zijn allemaal symptomen die horen bij de PLN-mutatie (officieel PLN Arg14del). Een huisarts kan je doorverwijzen naar een specialist waardoor je ernstige hartproblemen wellicht voor bent.

PLN informatiemiddag op Ameland

Op zaterdagmiddag 21 januari organiseert Stichting Genetische Hartspierziekte PLN een informatiebijeenkomst in clubhuis De Toel in Nes. Dragers van deze PLN-mutatie, familieleden en geïnteresseerden kunnen zich laten bijpraten over de ziekte, wat de mutatie kan veroorzaken en de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek. Onder andere voorzitter van de stichting, Pieter Glijnis en geneticus Paul van der Zwaag zullen spreken deze middag. Daarnaast is er volop ruimte om andere dragers te ontmoeten en de verschillende sprekers persoonlijk aan te spreken.

De informatiemiddag is gratis en aanmelden is gewenst via info@plnheart.org.

Bron Stichting Genetische Hartspieriekte PLN